A nukleotidszekvencia egy bázisában vagy nukleotidjában bekövetkező változásokat, és így annak komplementer bázisának megváltoztatását is pontmutációknak nevezzük, míg amikor a nukleotidszekvenciában egynél több bázispár beépítése vagy deléciója van, kereteket váltó mutációknak nevezzük.
A mutációk a nukleotidszekvencia vagy a genetikai kód bármilyen változásaként definiálhatók, amelyek megváltoztatják a génszerkezetet, az aminosavakat és a fehérjéket is. Ezek a mutációk a DNS-szekvenciában fordulnak elő, és befolyásolják a szekvenciát a transzkripció és a transzláció során. Ezért a mutációk megzavarják a bázispár számát vagy sorrendjét a DNS-ben.
A mutációkat kiváltó vegyi anyagokat vagy anyagokat mutagéneknek nevezzük . Bár nem minden mutáció okoz negatív hatást, észrevétlenül is maradhatnak, mivel valószínűleg ugyanazt az aminosavat kódolják még a mutáció után is, ugyanakkor egyes mutációk is hatásosak lehetnek, mivel olyan betegségeket okoznak, mint Tay Sachs, sarlósejtes vérszegénység stb.
Mindannyian hozzászoktunk a mindennapi élet változásaihoz, ezért a DNS-t (a genetikai kódot) szintén nem mentesítjük e fokozatos változások alól, bár azt mondják, hogy a DNS rendkívül stabil a nukleotidszekvenciák és összetétel, valamint minden egyes munka szempontjából A központi dogma áttekintése, amely a replikációtól az átírásig és a transzlációig nagy hűséggel történik.
Ezáltal, miközben a mutációk témájára összpontosítunk, megvitatjuk a mutációk két típusát, hogyan különböznek egymástól, típusukat és hatásaikat.
Összehasonlító táblázat
| Az összehasonlítás alapja | Pontmutációk | Keretváltás mutációk |
|---|---|---|
| Jelentés | Ha az egyik bázis vagy egyetlen nukleotid a másikról helyettesítik a nukleotid szekvenciát, és végül megváltoztatja a komplementer bázist is, pontmutációkat eredményez. | Ha a bázispárok száma beillesztésre vagy delécióra kerül a DNS-ből, ez a framehift mutációkat eredményezi. |
| Ennek oka: | Az egyetlen nukleotid változásai. | Számos nukleotid változásai. |
| Ez változásokat hoz a | Egy gén felépítése egy másik bázispárral történő szubsztitúciók miatt. | Megváltoztatja a nukleotidok számát a nukleotidok beépítése vagy deléciója miatt. |
| típusai | Átmenetek és transzverziók. | Beillesztések és törlések. |
| A változások okozta betegség | Sarlósejtes vérszegénységet okoz. | Tay-Sachs betegséget okoz. |
A pontmutációk meghatározása
Az egyszerű szavakkal azt mondhatjuk, hogy az egyik bázis vagy bázispár helyettesítését a gén nukleotidszekvenciájában pontmutációknak nevezzük. A pontmutációk ritkán okoznak változást a nukleotidszekvenciában. Ezt az egybázisú helyettesítésnek is nevezik. Ennek oka a DNS replikáció során bekövetkezett hiba, és a változások transzkripció vagy transzláció szintjén láthatók.
Továbbá, a transzkripció idején, amikor az RNS-t szintetizálják a DNS-ből, majd fehérjévé (transzláció), a pontmutációk általában akadályozzák a végterméket, és így funkcionális egyensúlyhiány merül fel. A pontmutációknak két altípusa van: Transitions és Transversion.
Átmenet : Az ilyen típusú mutációkban a purineket (adenint és guanint) egy másik purinnal helyettesítik, vagy a pirimidineket (uracilt, timint és citozint) egy másik pirimidinnel helyettesítik.
Transzverzió : Az ilyen típusú mutációban a változás purinról pirimidinre változik, vagy fordítva, vagyis a purint helyettesíti a pirimidin vagy a pirimidint a purin helyettesíti.
A pontmutációk hatása
Az egyetlen nukleotid bármelyikében bekövetkező változások a következő hatást okozhatják:
1. Csendes mutáció - Ez a mutáció nem mutat semmiféle hatást az aminosav termelésében, mivel a megváltozott nukleotid ugyanúgy kódolhatja ugyanazt az aminosavat. Például az UCA a szerint kódolja, és a harmadik bázis UCU-ban történő mutáció után továbbra is az aminosav csak szerin. Ezek a mutációk a genetikai kód degenerációjának következményei, és nem mutatnak kimutatható hatást.
2. Missense mutáció - Ez a mutáció hozhatja az aminosav változását, mivel az UCA a Serint kódolja, de az első bázis, például az ACA változása a treonint kódolja. Azokban az esetekben, amikor a megváltozott aminosav tulajdonságai (töltés, polaritás stb.) Változatlanok, ezeket a mutációkat konzervatívnak nevezik, míg ha a megváltozott aminosav tulajdonságai különböznek a korábbitól, akkor nem konzervatívnak nevezik.
Konzervatív esetben a protein funkciója nem változik, míg a nem-konzervatívban az eredményül kapott protein részben elfogadható vagy elfogadhatatlan lehet a fehérje működése szempontjából, és olyan betegséghez vezethet, mint például a sirályos vérszegénység.
3. Nonszensz mutáció - Ez a mutáció ismert, hogy a normál funkcionális aminosavat stop kodonra változtatja, ami a protein lánc megszűnését eredményezi. Mint például az UCA (szerin) UAA-ra (terminációs kodon) változik. Ez megállítja a fehérjelánc szintézisének jelét és befolyásolja a fehérje működését is.
A Frameshift mutációk meghatározása
A „framehift” mutáció akkor fordul elő, ha egynél több bázispár beépítése vagy deléciója történik a DNS-ben, és így befolyásolja a nukleotid szekvenciát, és így megváltoztatja az aminosavakat is.
Inszertációs mutáció : Ez a mutáció akkor fordul elő, ha egy extra bázispárt beiktatunk vagy hozzáadunk a nukleotidszekvenciához.
Törlés mutáció : Ez a típus ellentétes az inszercióval, ahol az alappár törlődik a szekvenciából, ami megváltoztatja a fehérjetermékeket.
A Frameshift mutációk hatásai
Egy bázispár deléciói vagy inszerciói a szekvenciában az mRNS megváltozott leolvasási keretét okozzák. Ez azért történik, mert az olvasógép nem ismeri fel a szekvenciákban bekövetkező változásokat, amelyek alapján hiányzik vagy van-e bázis, vagy hozzáadódik-e, így hiányoznak az írásjelek az olvasó kodonokban, és a fordítási folyamat folytatódik. Ez a folyamat végül megváltoztatja a fehérjetermelés folyamatát, és a láncot idő előtt is megszakíthatja.
Főbb különbségek a pont- és a keretváltás mutációk között
Az alábbiakban bemutatjuk azokat a kritikus különbségeket, amelyek egy gén DNS-struktúrájának bázispárjában előfordulnak a kétféle mutáció között:
- A pontmutációk akkor fordulnak elő, amikor az egyik bázispárt a másik helyettesíti, míg a Frameshift mutációk akkor fordulnak elő, ha az alappárok beépülnek vagy törlődnek a DNS-szerkezetből.
- A pontmutációk az egyetlen nukleotidban bekövetkező változások következtében fordulnak elő, míg a keretteljesítmény sok nukleotidban bekövetkező változások miatt fordul elő.
- A pontmutáció megváltoztatja a gén szerkezetét egy másik bázispárral történő szubsztitúciók miatt, éppen ellenkezőleg, a framehift mutációk megváltoztatják a nukleotidok számát a nukleotidok beépítése vagy deléciója miatt.
- Az átmenetek és a transzverziók a pontmutációk típusai, míg a beszúrások és törlések a framehift mutációk típusai.
- A pontmutációk a sarlósejtes vérszegénységet okozzák, mivel megváltoztatják a gén szerkezetét, míg a framehift mutációk Tay-Sachs betegséget okoznak, mivel ennek eredményeként megváltozik az alappárok száma a gén DNS-szerkezetében.
Következtetés
A fenti cikkben megvizsgáltuk a DNS-szekvenciában bekövetkező mutációt, ahol egyes változások rendkívül hatékonyak, míg mások elhanyagolhatóak. Még akkor sem, ha tudatában vagyunk a testünkben bekövetkező változásoknak, hogy küzdjünk bármely betegség ellen, és alkalmazkodjunk a környezethez, bár genetikai anyagunk nagyon megőrzött és genetikai gépeink pontosan azért működnek, hogy minden szempontból megmentsük.
