A Turner-szindróma a női gonidok diszgenezise, míg a Klinefelter-szindróma a férfi hypogonadism. Ez azzal magyarázható, hogy mindkét kifejezés a nemi kromoszómákkal kapcsolatos problémák, mivel az előbbiben hiányzik az egyik nemi kromoszóma és az úgynevezett monoszómia (2n-1), míg az utóbbi a extra nemi kromoszóma és úgynevezett triszómia (2n + 1) .
Az emberi test sejtjeiben összesen 46 vagy 23 pár kromoszóma található, ebből 44-et autoszómának tekintünk, a fennmaradó kettőben pedig a nemi kromoszómák sorozata szerepel, amelyek nők esetében „ XX ” és férfiak esetében „ XY ”. A férfi és a nő mindkettőben 44 autoszómát és egy nemi kromoszómát szállít. Ez a párosítás tovább határozza meg a zigóta nemeit.
De a kromoszómák némi eltérése miatt ilyen esetekben eredményezhet. Sok más probléma merül fel a szenvedő számára, mivel fizikai megjelenésükben is különböznek a normál embertől. Noha ritka esetekben fordul elő ilyen esemény, és még a kezelés nem is könnyen elérhető. Ebben a cikkben azokat a pontokat fogjuk összpontosítani, amelyek a két szindrómát elválasztják.
Összehasonlító táblázat
| Az összehasonlítás alapja | Turner-szindróma | Klinefelter szindróma |
|---|---|---|
| Jelentés | Amikor egy lány szokásos genetikai állapottól eltérő genetikai állapotban születik, akkor ezt Turner-szindrómának hívják, ebben az esetben a nemi kromoszóma egyikét veszti el (a XX helyett XO). | Amikor egy fiú születik a normálól eltérő genetikai állapot mellett, ahol a normál XY nemi kromoszóma helyett XXY kromoszómájuk van, Klinefelter szindrómának nevezik. |
| kariotípus | A nemi kromoszóma monoszómiája (2n-1) jelen van ebben az egyetlen X kromoszómában. | Ebben a XXY kromoszómában a nemi kromoszóma (2n + 1) trizómiája a férfiakon jelen van. |
| Bekövetkezik | 1/2500 fenotípusos nő. | 1 az 1100-ból fenotípusos férfi. |
| Jellemzők vagy fizikai megjelenés | 1. A nőstények sterilek. 2. Fejlett mellek. 3. Hevederes nyak, rövid méretű. 4. Méh, hüvely, vulva jelenléte, menstruáció hiánya. 5. Testek, petefészek hiányzik vagy rosszul fejlett. 6. Szív-érrendszeri problémák, halláskárosodás. 7. A nő fizikai megjelenése. | 1. A hímek sterilek. 2. Kis herék (kevesebb tesztoszterontermelés). 3. Fejletlen nemi szervek, mint például szembélhólyagok, pénisz, vas deferens. 4. Szellemi fogyatékkal. 5. Nőies tulajdonságok, például kibővített mellek, nőies hangzás. 6. Hosszú végtagok. 7. A betegek vékonyabbak és magasabbak. 8. A férfi fizikai megjelenése. |
| Kezelés | Általában ösztrogénnel, növekedési hormonokkal és helyettesítő terápiával kezelik. | Tesztoszteron terápia és hormonterápia. |
A Turner-szindróma meghatározása
Ezt monoszómia, XO vagy 45 (2n-1) néven ismerjük, itt a nőkben a kromoszómakészlet szabálytalannak bizonyult. Részben vagy teljesen hiányzik az X kromoszóma. Az ilyen típusú nőstények sterilek (meddõk), menstruáció hiányosak, heveder heveder, rövid testtartású és fejletlen reproduktív szervek. Szív- és érrendszeri betegségeket és egyéb hormonproblémákat is szenvedhetnek.
Ebben az állapotban hiányzik az egyik nemi kromoszóma, és így a teljes 46 kromoszóma helyett az érintett személynek csak 45 van. Ezt a szindrómát a kromoszómás károsodás okozza; nem örökölt. A Turner-szindróma „Henry Turner” elnevezést kapta, aki 1938-ban azonosította. 2500 születésből 1-nél fordul elő nő.
Ez genetikai variációk miatt fordul elő, és növekedésihormonnal vagy ösztrogénpótlással kezelhető.
A Klinefelter-szindróma meghatározása
Ezt más néven trisomy, XXY vagy 47 (2n + 1) néven ismerik el, ahol a kromoszómakészletet szabálytalannak találják a férfiakban. Az ilyen típusú hímek sterilek és kis hereükkel rendelkeznek. Ez a szindróma ritkán fordul elő, azaz 1100 születés közül kb. Ez a szindróma nem öröklődik egyik nemzedékről a másikra. Ebben az állapotban az extra X kromoszóma párosul, az Y kromoszómával együtt, és a normál XY állapot helyett XXY eredményt eredményez.
A sterilitás mellett ezeknek a férfiaknak más különlegességei is vannak, mint például nagyobb magasság, mellnövekedés, gyenge testizmok, kevesebb testszőr, mentálisan fogyatékkal élők, és nehézségeket okoznak az olvasás és a beszéd. Ezeket a tüneteket néha észreveszik a pubertás idején.
Ez a szindróma 1940-ben „Harry Klinefelter” azonosítóval kapta nevét. Bár ezek a genetikai variációk és visszafordíthatatlanok, de tesztoszteron vagy hormonterápiával kezelhetők.
A Turner és a Klinefelter szindróma legfontosabb különbségei
Az alábbiakban bemutatjuk azokat a lényeges pontokat, amelyek megkülönböztetik mindkét szindrómát:
- A Turner-szindróma az egyik nemi kromoszóma (XX helyett XO) deléciója az újszülöttben, így az érintett személynek számos nehézsége van a fizikai megjelenésében, valamint klinikailag a nőben fordul elő. Másrészt, ha egy fiú extra X kromoszómával született (XY helyett XXY), akkor állítólag Klinefelter szindróma befolyásolja.
- A Turner-szindróma kariotípusa a nemi kromoszóma (2n-1) monoszómiája, ahol csak egy X kromoszóma van jelen, míg a Klinefelter-szindróma esetében a nemi kromoszóma trisomiája (2n + 1) van, ebben a XXY kromoszómában a férfiak vannak jelen.
- A Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma azok a ritka esetek, amikor a korábbi betegség 2500 fenotípusos nő közül egynél fordul elő, utóbbi pedig 1100 születés közül egynél fordul elő.
- A Turner-szindróma számos vonása van, amikor a nőstények sterilek, fejletlen mellek, még a petefészek hiányzik vagy rosszul fejlett. Méh, hüvely, vulva van jelen, de a menstruáció nincs. Még hevederrel, heves testtartással, szív- és érrendszeri problémákkal, halláskárosodással is rendelkeznek, és csak női fizikai megjelenésük van.
- A Turner-szindróma esetén a hímek sterilek, a szervek, mint a herék, a pénisz, a vas deferens, a szemhólyag kicsik és fejletlenek. A személy szellemi fogyatékkal rendelkezik, hosszú végtagja, vékonyabb és magasabb szintű, nőies tulajdonságokkal rendelkezik, például megnövekedett mellek, nőies hangja. Akkor fizikailag is hímként jelennek meg.
- A Turner-szindrómát általában ösztrogénnel, növekedési hormonokkal és helyettesítő terápiával kezelik, míg a Klinefelter-szindrómát tesztoszteron terápiával kezelik.
Következtetés
Fentiekben figyelembe vesszük a különbséget a két szindróma között, amely a nemi kromoszómák eltérései miatt fordul elő. Ezért elmondhatjuk, hogy ezeket a szindrómákat nem lehet megfelelően kezelni, mivel csak kevés kezelés áll rendelkezésre, de nem kényelmesen, bár nem öröklődnek más generáció számára.
